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課程名稱 |
次世代定序、生物資訊學與基因體醫學
NGS, Bioinformatics and Genomic Medicine |
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開課學期 |
108-2 |
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授課對象 |
醫學院 基因體暨蛋白體醫學研究所 |
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授課教師 |
陳沛隆 |
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課號 |
Genom7009 |
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課程識別碼 |
455 M0090 |
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班次 |
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學分 |
3.0 |
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全/半年 |
半年 |
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必/選修 |
必修 |
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上課時間 |
星期二2,3,4(9:10~12:10) |
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上課地點 |
基醫509 |
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備註 |
本課程中文授課,使用英文教科書。不限定特定先修課程，但需具有主動以及跨領域學習之態度。與許書睿、陳倩瑜合授
總人數上限：40人 |
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Ceiba 課程網頁 |
http://ceiba.ntu.edu.tw/1082Genom7009_ |
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課程簡介影片 |
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核心能力關聯 |
核心能力與課程規劃關聯圖 |
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課程大綱
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為確保您我的權利,請尊重智慧財產權及不得非法影印
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課程概述 |
本課程將針對下列幾項主題做分門別類之介紹
1. 次世代定序原理、演化及實務。
2. 生物資訊學 – 次世代定序資料基本處理。
3. 生物資訊學 – 個人基因體資料標準分析。
4. 生物資訊學 – 族群基因體資料標準與進階分析。
5. 生物資訊 – 大規模雲端資料庫之檢索與利用。
6. 遺傳學及基因體學之快速進展。
7. 基因體醫學。 |
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課程目標 |
將次世代定序與生物資訊學的強大力量，在基因體醫學領域進行未知機轉探索與實際臨床應用。
培養同時具備大量資訊分析、最新定序技術、基因體學與新時代醫學的跨領域人才。
本課程除了介紹生物資訊軟體背後的分析原理，課堂間將穿插生物資訊軟體操作、分組討論個案分析結果以及期末專題。 |
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課程要求 |
不限定特定先修課程，但需具有主動以及跨領域學習之態度，例如：
1. 課堂發問 / 參與討論
2. 課後做練習(作業) |
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預期每週課後學習時數 |
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Office Hours |
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指定閱讀 |
待補 |
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參考書目 |
1. Robert L. Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard: Thompson &
Thompson, Genetics in Medicine, 8th edition, 2016, WB Saunders.
2. Veli Makinen, Djamal Belazzougui, Fabio Cunial, Alexandru I. Tomescu,
Genome-Scale Algorithm Design - Biological Sequence Analysis in the Era of
High-Throughput Sequencing, Cambridge University Press; 1 edition (June 24, 2015)
3. (optional) Joel T. Dudley and Konrad J. Karczewski, Exploring Personal
Genomics, Publisher: OUP Oxford; 1 edition (January 3, 2013) |
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評量方式
(僅供參考) |
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週次 |
日期 |
單元主題 |
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第1週 |
3/03 |
[GenomMed] Genetics/Genomics in Medicine; Introduction to the Human Genome (Chapters 1, 2)
[Bioinfo] Introduction to Bioinformatics and NGS analysis
[Bioinfo] Introduction to Human Genome Versions
[NGS] Tools in Molecular Biology and Human Diseases: the Classic |
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第2週 |
3/10 |
[GenomMed] Genes; Genetic Diversity (Chapters 3, 4)
[NGS/Bioinfo] Introduction to NGS / FastQC
(HW1 NGS QC, read trimming, and read mapping, SAM format)
[NGS] Sequencing: the 1st-generation and the 1st 2nd-generation platforms |
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第3週 |
3/17 |
[NGS/Bioinfo] Sequence alignment (BLAST)
[GenomMed] Clinical Cytogenetics; Chromosomal and Genomic Disorders (Chapters 5, 6)
[NGS] Overview and History of NGS Technologies |
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第4週 |
3/24 |
[GenomMed] Mendelian, Complex and Mitochondrial Diseases (Chapters 7, 8)
[NGS/Bioinfo] Multiple sequence alignment and phylogenetic trees (HW2 Sequence alignment - BLAST)
[NGS] Must-know NGS Platforms: Illumina, PacBio, Nanopore and more |
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第5週 |
3/31 |
[GenomMed] Population Genetics and Genetic Mapping (Chapters 9, 10)
[NGS/Bioinfo] Read mapping algorithms
[NGS/Bioinfo] SAM/BAM/CRAM, GATK Best Practices |
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第6週 |
4/07 |
[GenomMed] Genetic Mapping, again (Chapter 10)
[Bioinfo] Genotyping and GWAS
[GenomMed/NGS] Medical Sequencing (Targeted Panel, WES, WGS) |
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第7週 |
4/14 |
[Bioinfo/NGS] Variant Calling/VCF format/ (HW3 Variant calling)
[Bioinfo/NGS] Variant QC and Sample QC
[Bioinfo/NGS] Haplotyping and HLA typing |
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第8週 |
4/21 |
[GenomMed] Genetic, Molecular, Biochemical and Cellular Basis of Diseases (Chapters 11, 12)
[Bioinfo/NGS] Variant Filtering
[Bioinfo] Variant Annotation |
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第9週 |
4/28 |
[GenomMed] Treatment of Genetic Diseases; Developmental Genetics (Chapters 13, 14)
[Bioinfo] Functional Annotation
[Bioinfo] Sequence Effect Predictors |
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第10週 |
5/05 |
[GenomMed] Cancer Genetics and Genomics (Chapter 15)
[NGS] Biomarkers for Cancer Treatment
[NGS] Genome Conformation and Epigenomics |
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第11週 |
5/12 |
Midterm |
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第12週 |
5/19 |
[NGS] Phasing/Haplotyping/Pseudogenes/ME/SV
[NGS] Microbiota (invited speaker)
[GenomMed/NGS] Immunogenomics/Long Reads Sequencing |
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第13週 |
5/26 |
[GenomMed/NGS] RNA-seq (Wet-lab Perspective)
[Bioinfo] Gene Expression Quantification (HW4 RNA-seq)
[NGS] Single Cell RNA-seq |
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第14週 |
6/02 |
[Bioinfo] DEG (differential analysis)
[Bioinfo] Gene set enrichment test (GSEA)
[Bioinfo] Pathway Analysis and Interpretation |
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第15週 |
6/09 |
Final Project Proposal |
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第16週 |
6/16 |
[GenomMed] Genetic Counseling and Prenatal Diagnosis (Chapters 16, 17)
[GenomMed/Bioinfo] Biobanks & Data Sharing
[GenomMed] Pharmaco-genomics & Precision Genomic Medicine; Ethical and Social Issues in Genomic Medicine (Chapters 18, 19) |
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第17週 |
6/23 |
[GenomMed/NGS] What a wonderful world! (ChIP-seq/ATAC-seq/Hi-C)
[Bioinfo] Gene regulation and TF binding (HW5 ChIP-seq and TF binding)
[Bioinfo] ChIP-seq and DeepBind |
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第18週 |
6/30 |
Final project presentation |
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